La Giornata delle malattie rare: cosa sono i tumori rari

Oggi, 29 febbraio, è la Giornata delle malattie rare. Un evento di mobilitazione mondiale per malattie che colpiscono pochi. Quello al cervello è un tumore raro. Ai pazienti che ne vengono colpiti, i ricercatori si impegnano sì a cercare le più tempestive diagnosi e cure, pur tuttavia facendo passare avanti ricerche per malattie più diffuse e, quindi, attrattivi più fondi. Per questo motivo, gli esperti concordano nel ritenere essenziale disporre di un unico elenco di tumori rari per promuovere la collaborazione sui tumori rari in Europa. Tuttavia, i tassi di incidenza possono variare da Paese a Paese a causa della diversa prevalenza di fattori di rischio nelle popolazioni, come fumo, alcol e virus, o la sovra diagnosi.
Inoltre, la ricerca sui tumori rari è difficile, data la rarità delle malattie. Il numero limitato di casi e di campioni raccolti non sempre permette di raggiungere risultati statisticamente significativi. Pur con queste limitazioni, i ricercatori oggi stanno cercando di identificare i meccanismi molecolari alla base dei tumori rari, in modo da identificare eventuali farmaci già esistenti che siano in grado di interferire con tali meccanismi o da progettare nuovi trattamenti specifici.

Si definiscono tumori rari tutte quelle neoplasie che, pur molto diverse tra loro, sono accomunate dalla scarsa incidenza, ovvero dal numero ridotto di nuovi casi annuali.
Un tumore è raro se colpisce meno di 6 persone su 100.000 per anno, secondo gli esperti di progetto Rarecare e della Jarc, partiti dai dati di incidenza di diversi tumori in tutta Europa.
Il numero totale delle persone colpite da tumori rari è in realtà molto elevato nel suo insieme, dal momento che esistono circa 200 tipi diversi di tumori rari, anche se naturalmente i numeri dei singoli tumori rari sono più piccoli (per esempio, 13mila nuovi casi di tumori della testa e del collo, 4mila nuovi casi di tumori rari toracici e 4mila nuovi casi di sarcomi dei tessuti molli per anno).

il progetto Rarecare ha raggruppato i tumori rari in 12 famiglie di neoplasie, come suggerito anche dalla JARC. Per convenzione si riconoscono, in genere, 3 gruppi principali di tumori rari: tutti i tumori pediatrici e, per gli adulti, i tumori ematologici e quelli solidi rari. Quest’ultimo gruppo costituisce la maggioranza dei tumori rari.
La rarità della malattia può rendere la diagnosi complicata, anche per l’associazione tra sintomo e malattia meno immediata, anche nelle mani di un medico esperto, avendo a che fare solo poche volte (o nessuna) nel corso della propria vita professionale. Per questo la prevenzione nei tumori rari è ancora più importante.
Un tumore poco comune non è necessariamente anche poco curabile: le percentuali di sopravvivenza ad alcune neoplasie rare possono essere notevoli.

Per ulteriori informazioni sui tumori rari è a disposizione la Rete nazionale dei tumori rari