Glut1 e dieta chetogenica: Corri anche tu per la ricerca

Che ci sia una relazione stretta tra quello che mangiamo e alcune patologie del mondo contemporaneo è sempre più acclarato da recenti studi. Ora ho trovato un’altra coppia tremenda: quella che collega la sindrome da deficit di Glut1 alla dieta chetogenica. Si tratta di una malattia genetica che interessa il metabolismo cerebrale. Il Glut1 è la proteina responsabile del trasporto del glucosio attraverso la barriera emato-encefalica e agisce in modo indipendente come regolatore di alcune funzioni cerebrali; è prodotta dal gene SLC2A1, situato sul cromosoma 1. Se questo gene è danneggiato da una mutazione, la proteina non viene prodotta in quantità sufficiente e il trasporto del glucosio nel cervello è compromesso. Come si legge sul sito dell’associazione italiana per la deficienza da Glut1,  “Per semplificare, un cervello con Glut1DS è sempre affamato e non può svolgere adeguatamente le sue normali funzioni: la capacità di pensare, imparare, controllare i movimenti del corpo e comunicare. Questi disturbi rappresentano i sintomi più evidenti del deficit di Glut1”. Insomma, è insufficiente il glucosio trasportato nel cervello. Per semplificare, un cervello con Glut1DS è sempre affamato e non può svolgere adeguatamente le sue normali funzioni: la capacità di pensare, imparare, controllare i movimenti del corpo e comunicare. Questi disturbi rappresentano i sintomi più evidenti del deficit di Glut1. Di solito chi ne soffre, presenta disabilità cognitiva, epilessia, discinesia parossistica indotta dall’esercizio fisico, microcefalia acquisita, anemia emolitica, disturbi dell’andatura e disprassia in diverse combinazioni. Esiste una terapia specifica per la sindrome che è rappresentata dalla dieta chetogenica, ma tale terapia non è di facile esecuzione pratica e comporta un importante sforzo sia per i piccoli pazienti che per le loro famiglie.

Mentre sono in corso studi in varie parti del mondo relativi ad una possibile terapia genica della malattia, per ora l’unica terapia specifica per la sindrome che è rappresentata dalla dieta chetogenica, di difficile esecuzione pratica e di grande difficoltà esecutiva sia per i piccoli pazienti che per le loro famiglie. È un regime alimentare particolare, basato sulla riduzione di carboidrati associata all’aumento della quota di grassi nella dieta. Generalmente in misura del 75% di grassi e del 25% tra carboidrati e proteine. A me l’avevano suggerita per controllare le crisi epilettiche. La dieta chetogenica, infatti, è efficace anche nelle epilessie farmacoresistenti che sono circa il 20% di tutte le epilessie. Il nome dieta chetogenica deriva dal fatto che questo regime alimentare è stato studiato per indurre l’organismo ad aumentare la produzione di sostanze che si chiamano corpi chetonici. Questo succede normalmente nel digiuno oppure se la dieta è molto ricca di grassi e povera di carboidrati. Nei bambini con GLUT1, il cervello non può nutrirsi perché lo zucchero non passa come dovrebbe la barriera emato-encefalica e possono manifestarsi disabilità intellettiva, epilessia e disturbo del movimento. Per permettere un normale sviluppo è importante fornire a questi pazienti un nutrimento alternativo, ovvero i corpi chetonici.
Per sostenere il progetto Una dieta speciale che mi cura e mi fa crescere, che studia in modo approfondito l’impatto di questo tipo di dieta su glut1, partecipa domenica 30 settembre a “Corri anche tu per la ricerca”. La partenza sara è alle 9:30 da piazza castello a Pavia. Nel volantino qui sotto trovi tutti i dettagli per partecipare.